DNA de 3 pais

Abrahim Hassan nasceu no México e foi gerado com a ajuda de uma técnica reprodutiva que permite a formação de bebês com o DNA de 3 pessoas. Este procedimento de reprodução assistida é indicado para evitar as doenças mitocondriais, ou seja, quando existe um problema no DNA das mitocôndrias da mãe (só a mãe transmite o DNA mitocondrial para os filhos uma vez que as mitocôndrias estão presentes no óvulo).

A mãe de Abrahim é portadora da doença de Leigh que afeta o sistema nervoso central, apesar de ser saudável, ela possui mutações no DNA das mitocôndrias ou no gene SURF1 que podem ser transmitas a seus filhos e causar comprometimento nervoso e até em morte prematura do bebê.

Com esta técnica, a mitocôndria saudável vem de uma doadora, mas o óvulo e o espermatozoide dos pais “originais”.

Apenas no Reino Unido este procedimento é legalizado (desde 2015) e no México não existem restrições.

Fonte: New Scientist – https://www.newscientist.com/article/2107219-exclusive-worlds-first-baby-born-with-new-3-parent-technique/

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Sequenciamento do genoma de duas espécies de abelhas

Foi realizado o sequenciamento genético de duas outras espécies de abelhas do genêro Bombus (que estão desaparecendo mundialmente), que são:

  • Bombus impatiens (comum nos Estados Unidos)
  • Bombus terrestres (comum na Europa)

O primeiro sequenciamento completo do genoma de uma espécie de abelha (Apis mellifera) foi realizado em 2006 (mais informações em http://agencia.fapesp.br/abelha_tem_genoma_sequenciado/6268/).

As abelhas são muito importantes para a agricultura e para o meio-ambiente, porém existe um declínio das populações de abelhas em vários países que poderia ser causado por pesticidas, doenças, parasitas ou mudanças climáticas.

http://www.tnsustentavel.com.br/noticia/12191/cientistas-procuram-por-abelha-invasora-na-america-do-sul

O estudo atual envolveu diversos centros em 16 países: Estados Unidos, Alemanha, Austrália, Bélgica, China, Dinamarca, Espanha, Grécia, Inglaterra, Irlanda, Israel, Japão, Noruega, Nova Zelândia e Suíça e o Brasil.

Os resultados foram publicados na revista Genome Biology “The genomes of two key bumblebee species with primitive eusocial organization” (http://www.genomebiology.com/2015/16/1/76).

Mais informações em:
http://agencia.fapesp.br/sequenciamento_de_genomas_de_abelhas_do_genero_bombus_favorece_a_preservacao/21312/

Feijão mais resistente à seca (notícias)

Os produtores de feijão-carioca começaram a plantar em 2013 uma variedade do feijoeiro Phaseolus vulgaris L. mais resistente à seca. O cultivar “IAC Imperador” foi desenvolvido no Instituto Agronômico (IAC) em Campinas e obtida a partir de materiais do banco de germoplasma do IAC e do Centro Internacional de Agricultura Tropical (Ciat) da Colômbia.

Testes mostram que esta planta consegue se desenvolver com volume de água até 30% menor do que o usual. O objetivo do programa de melhoramento genético de cultivares de feijoeiro tolerantes ao estresse hídrico do IAC é identificar linhagens mais resistentes à seca em regiões em que o veranico tem sido superior a 30 dias sem chuva.

Veja notícia completa em

http://agencia.fapesp.br/pesquisadores_do_iac_desenvolvem_feijao_mais_resistente_a_seca/20207/

Eucaliptos transgênicos (Notícias)

Segundo notícia da IPS (Inter Press Service) escrito por Carey L. Biron (22 de agosto de 2014) o Brasil e Estados Unidos estão terminando o processo inédito para a aprovação do uso comercial de eucaliptos geneticamente modificados. O eucalipto é uma árvore de grande interessse comercial e sua madeira é utilizada principalmente na produção de polpa e produtos derivados do papel.

Os Estados Unidos já autorizaram o uso de duas árvores frutíferas transgênicas, mas o eucalipto será a primeira espécie florestal. A China já aprovou o álamo transgênico.

As autoridades dos Estados Unidos estudam dois tipos de eucalipto GM (geneticamente modificado) para resistir a geadas e antibióticos, o que permitiria ter plantações mais ao norte do país. A empresa ArbonGen, que pediu a aprovação, afirma que, com a introdução de suas mudas trasngênicas de eucaliptos, se ampliaria em quatro vezes as áreas do país que poderiam plantar eucaliptos.

Outra empresa já faz experimentos no Brasil com eucaliptos GM há alguns anos é a empresa FuturaGene, que foi comprada pela pela brasileira Suzano Papel e Celulose em 2010. Estas árvores modificadas, com a alteração de um gene, produzem 20% mais madeira em relação aos congêneres Eucalyptus. A pequena área de 2,2 hectares de eucaliptos, numa fazenda no município de Angatuba-SP é um dos quatro plantios experimentais dessa árvore GM realizados e o objetivo é avaliar a biossegurança dos transgênicos para verificar se eles causam impactos no ambiente ou em outros organismos.

Fontes:
Artigo original: http://www.ipsnews.net/2014/08/u-s-brazil-nearing-approval-of-genetically-engineered-trees/
http://revistapesquisa.fapesp.br/2013/02/11/mais-celulose-por-centimetro-quadrado/
http://envolverde.com.br/ambiente/brasil-e-estados-unidos-autorizarao-os-primeiros-eucaliptos-transgenicos/

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Mauro Vieira / Agencia RBS

Ebooks gratuitos de genética

Neste link da Sociedade Brasileira de Genética (http://sbg.org.br/publicacoes-2/livros-e-ebooks/livros-e-ebooks/), você pode obter vários ebooks gratuitos sobre diversos temas genéticos, como: evolução, estudos filogeográficos, clonagem, variabilidade genética humana, entre outros.

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Cabelos ruivos são resultado de mutações genéticas

O rutilismo é a característica genética responsável pelos cabelos ruivos. Cerca de 2% da população mundial é ruiva e mais frequente (2–6%) em pessoas cujos ancestrais são oriundos do norte ou oeste europeu. O lugar do mundo com o maior número percentual de ruivos é no Reino Unido, especialmente a Escócia, onde 10 a 13% da população escocesa tem cabelos avermelhados.

Quem tem cabelos ruivos possui uma das cinco variantes genéticas no gene chamado receptor da melanocortina-1 (MC1R) no cromossomo 16, que resulta numa maior produção de um tipo de melanina chamada feomelanina, um pigmento amarelo-avermelhado que apresenta capacidade de bronzeamento muito pequena.  O gene MC1R é responsável pela produção de melanina e é recessivo, ou seja, ruivos podem nascer depois de gerações de morenos ou loiros numa família.

Segundo Miot et al. (2009), a melanina é o principal pigmento biológico envolvido na pigmentação cutânea que causa diferenças na coloração da pele e atua como um “filtro solar”, prevenindo danos causados pelos raios ultravioletas (UV). A melanina da pele resulta da mistura de dois tipos de melanina, a feomelanina e eumelanina, e a proporção entre estas duas determina a cor da pele e cabelos. Por exemplo, o cabelo preto é composto quase que 100% de eumelanina.

Nos ruivos existe uma redução da eumelanina e a presença predominante de feomelanina. Mas as pessoas com pele clara, as quais contêm relativamente altas quantidades de feomelanina, apresentam um risco aumentado de dano epidérmico (queimaduras solares e desenvolvimento de câncer), induzido por raios UV, pois a feomelanina tem um grande potencial em gerar radicais livres, em resposta aos raios UV (Miot et al. 2009).

De acordo com uma pesquisa feita pela Universidade de Barcelona (artigo intitulado A melanocortin 1 receptor allele suggests varying pigmentation among neanderthals publicado em 2007 na Science), pelos menos parte dos neandertais teria cabelos avermelhados. O estudo é a primeira demonstração de que os neandertais teriam sido ruivos e de pele clara. A suspeita era antiga, uma vez que a pele clara facilitaria a produção de vitamina D, o que representaria uma vantagem para a espécie que habitou a Europa em comparação com a África.

Fontes

Sequenciamento do genoma de embriões (sugestão de leitura)

Título original do texto: GENOMA AO NASCER: QUEM QUER SABER?

Autor: Herton Escobar

Fonte: http://blogs.estadao.com.br/herton-escobar/genoma-ao-nascer-quem-quer-saber/

Um texto super interessante sobre ética, testes genéticos, genômica personalizada, detecção de anomalias genéticas e cromossômicas em embriões in vitro e sequenciamento não invasivo do genoma fetal. 

É possível fazer análises genéticas e cromossômicas de células embrionárias. O teste, conhecido como diagnóstico genético pré-implantacional, tem o objetivo de selecionar embriões em clínicas de fertilidade, especialmente nos casos em que há mutações hereditárias conhecidas na família. Porém, ninguém ainda conseguiu sequenciar o genoma completo de um embrião sem destruí-lo, porque a quantidade de DNA que se obtém de poucas células é muito pequena. É possível sequenciar, mas com muitos erros.

Uma das principais preocupações éticas relacionadas ao sequenciamento do genoma de embriões é que isso conduza a um aumento do número de abortos ou  a um aumento das restrições ao aborto. Isso porque, ao tornar o diagnóstico de doenças genéticas mais precoce, o sequenciamento daria às mulheres mais tempo e motivos para decidir por um aborto.

Outra sugestão: http://www.estadao.com.br/noticias/impresso,no-embriao-falta-pouco-para-o-genoma-completo-,964834,0.htm

Gêmeos idênticos são geneticamente diferentes

Gêmeos idênticos ou monozigóticos (MZ) são resultantes de um único óvulo fertilizado, que depois  se divide em dois e por isso ambos os indivíduos possuem em teoria o mesmo genoma. Eles podem compartilhar a mesma placenta ou não. Já os gêmeos dizigóticos são aqueles resultantes da fecundação de dois óvulos e dois espermatozoides diferentes, resultando em genomas diferentes. Mas recentes estudos científicos têm mostrado que os gêmeos idênticos raramente são completamente iguais em termos genéticos. Estas diferenças podem ser em parte resultantes de diferenças no meio ambiente.

Em um dos estudos (1), cientistas compararam os genomas de 19 duplas de gêmeos idênticos e identificaram em várias regiões no genoma diferentes números de cópias do mesmo gene (as chamadas CNVs ou copy number variation). Normalmente as pessoas possuem duas cópias de cada gene, no entanto em algumas regiões podem haver, por exemplo, de 0 a 14 cópias do mesmo gene. Neste estudo foi constatado que as diferenças entre gêmeos idênticos aumentam com a idade, pois as mudanças desencadeadas pelo ambiente se acumulam.

Em outro estudo (2) cientistas avaliaram 22 duplas de gêmeos monozigóticos, 12 duplas de gêmeos dizigóticos e recém-nascidos não aparentados e concluíram que embora os gêmeos idênticos (que possuem o mesmo genoma e compartilharam o mesmo ambiente uterino), nem sempre manisfestam as mesmas doenças. Foram avaliados se alguns genes estavam “ativados” ou “silenciados” nos gêmeos idênticos, que são as chamadas alterações epigenéticas (modificações que ocorrem no DNA, mas que não alteram a sua estrutura e, portanto, não são transmitidos para a descendência).

 

Surpreendentemente, embora o padrão era mais semelhante ente gêmeos MZ havia uma grande variabilidade e alguns diferiam mais do que irmãos não aparentados. Mais surpreendente ainda foi a observação de que gêmeos MZ que estavam na mesma placenta – e portanto supostamente em um ambiente uterino mais semelhante – diferiam mais que gêmeos MZ que estavam em placentas diferentes. Essa observação sugere que compartilhar o mesmo ambiente uterino não contribui para um padrão epigenético semelhante. Este estudo sugere que o ambiente uterino e o acaso teria uma influência maior que o genoma nas diferenças entre gêmeos.

Um outro grupo de pesquisadores estão analisando 12.000 duplas de gêmeos idênticos para a avaliação de doenças que surgem com o envelhecimento (http://www.twinsuk.ac.uk/). Mais uma vez foi comprovado que existe uma grande diferença na manifestação de diversas doenças entre os gêmeos idênticos, como doenças pulmonares e catarata. Os gêmeos também envelhecem de forma diferente. As razões deste fenômeno ainda não estão claras, os cientistas não acreditam que o ambiente possa ser a principal explicação, uma vez que a maioria dos gêmeos vivem na mesma cidade e possuem na maioria das vezes, estilos de vida muito semelhantes. Estas diferenças genéticas são mediadas pelas alterações epigenéticas, mas o que causa estas alterações ainda não está claro.

Estes estudos mostram que mesmo no caso de gêmeos idênticos existem muitas diferenças genéticas entre eles, ou seja, eles  não são clones perfeitos, cada organismo é único.

 Fontes
(1)  Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles.  Bruder C.E.G., Piotrowski., Gijsbers A.A.C.J. et al. Am J Hum Genet. 2008 March 3; 82(3): 763-771.
(2)  Neonatal DNA methylation profile in human twins is specified by a complex interplay between intrauterine environmental and genetic factors, subject to tissue-specific influence. Gordon L, Joo JE and Powell JE et al. Genome Res. 2012 Aug;22(8):1395-406.
(3)  Lista dos artigos publicados em 2012: http://www.twinsuk.ac.uk/publication/2012/

Você consegue enrolar a língua?

Algumas pessoas conseguem enrolar a língua que nem um tubo, para outras isso é impossível. Veja como mesmo a presença de um alelo dominante do gene responsável por essa característica nem sempre garante que ela se expresse, condição conhecida como penetrância incompleta do gene, o que explica porque às vezes até entre dois gêmeos univitelinos um consegue enrolar a língua e outro não.

Saiba mais na seção “Pergunte aos pesquisadores” da edição de agosto de 2012 da Pesquisa Fapesp:

http://revistapesquisa.fapesp.br/2012/08/10/pergunte-aos-pesquisadores-9/

Dica de Leitura – Revista Genética na Escola

A revista Genética na Escola é um espaço dedicado principalmente ao educador na área de genética. A revista se propõe a difundir experiências educativas na área de genética, sejam elas práticas inovadoras ou enfoques metodológicos, a proporcionar reflexões sobre conceitos de genética e a discutir os desdobramentos na tecnologia na qualidade de vida das populações e a divulgar materiais destinados ao trabalho em sala de aula.
Genética na Escola é uma publicação semestral da Sociedade Brasileira de Genética e seu conteúdo gratuito pode ser acessado pelo site http://www.geneticanaescola.com.br/menuRevista.html, onde você poderá escolher qual edição quer acessar (em formato pdf).

A revista não é apenas para os professores de Genética, mas a todos interessados na Genética! Na última edição tem um artigo interessante sobre um jogo chamado Perfil da Genética, adaptado do jogo Perfil (da Grow), cujo objetivo é estimular os alunos a entender, recordar e fixar conceitos genéticos.